Большинство редких заболеваний являются хроническими. То есть они неизлечимы. Почти все они приводят к инвалидности и смерти. В тех случаях, когда существует лекарство от конкретного заболевания, сиротские препараты обычно лишь облегчают тяжесть симптомов, а не лечат болезнь полностью, и их необходимо принимать на протяжении всей жизни.
С первой частью я согласен, но кто был охотником, этого я не знал».
24 наиболее серьезных и дорогостоящих сиротских заболевания финансируются государством. Если диагноз входит в известный список «12 болезней», то лекарства закупаются за счет федерального бюджета, если в «24», то препараты оплачивает регион. В остальных случаях лечение пациентов проводится по жизненным показаниям или по инвалидности.
Известно, что очень важно начать лечение муковисцидоза как можно раньше; Павлик только в свои восемь лет получил первое лекарство. Сейчас ему 19 лет, и он понимает человеческую речь, хотя не разговаривал с 18 лет.
«Конечно, мама часто пишет, — признается Снежана: — Мы видели вашего ребенка в интернете. Он не разговаривает и ходит с памперсами». Но у меня есть короткий ответ. Что бы вы выбрали: 12 лет ходить на кладбище или 12 лет целовать своего сына?».
За 12 лет лечения Павел не потерял ни одной дозы «Элапразы». Препарат стоит около 1 миллиона рублей в неделю. К счастью, в Москве проблем с лечением нет.
Вопрос денег
Сын Натальи Брутаевой страдает от вялотекущей формы IV Мукоза — похожего заболевания, но не из списка 12 болезней, а из списка 24.
Сейчас Даниилу 16 лет. Его рост составляет 97 см. Ходит с трудом: у него деформированы стопы и кисти рук, внутренние органы также деформированы.С пятого класса Даня обучается на дому. Нервная система при таком диагнозе не страдает. Ребенок с ним прекрасно усваивает школьный материал. Однако его опорно-двигательный аппарат поврежден, страдает слух.
Существует специфическая заместительная ферментная терапия, но в ранней России она не была документирована; единственный препарат, принятый американской фармацевтической организацией (FDA) в 2014 году, называется Элосульфас Альфа. Его торговое название — Вимизим.
Без Вимизима пациенты с мукополисахаридозом IV умирали бы к 20 годам. Наталья была вне себя от радости, когда новость о его развитии впервые появилась в специализированных СМИ. Однако стоимость его годового курса превышает 60 миллионов рублей.
Министерство здравоохранения Ульяновской области предсказуемо отказалось закупать препарат. Наталья подала и выиграла судебные иски — первый в 2016 году, второй в 2017 году, когда министерство подало апелляцию; не помогли ни ее письма в Росздравнадзор и Путину, ни репортаж Первого канала. Даниил до сих пор не прошел лечение.
Мы не прячемся», — говорит Наталья журналисту раз и навсегда. — Даня часто передвигается в инвалидном кресле. Мы ходили с ним на пляж, а сегодня вообще особенный день: последний звонок. Он выходит на сцену и получает школьный аттестат».
Она добавляет: «Я не привыкла видеть его таким. Я привыкла, что люди так смотрят на меня».
Более того, после школы Даниэль планирует учиться дальше, признается он матери со вздохом. Даже врачи не могут дать точный ответ на этот вопрос, но ясно, что без лечения Даня долго не проживет.
«Сделано в России»
Почему лекарства-сироты такие дорогие? Фармацевтические компании разрабатывают их ради прибыли. Исследование новых препаратов стоит больших денег, и очень небольшой выпуск лекарства призван не только окупить потраченные на него миллионы, но и «вернуть» их с процентами.
В России миллионы людей заинтересованы в производстве инсулина, но «целевая аудитория» сиротских препаратов часто не превышает нескольких десятков пациентов даже в такой большой стране, как наша.
Во многих странах исследователям, разработчикам и производителям сиротских препаратов оказывается государственная поддержка в виде грантов и субсидий. Однако в России такой программы нет.
Мама, не переживай. Я привык, что люди на меня так смотрят».
Чтобы снизить затраты, власти предпочитают субсидировать или договариваться с производителями, а не искать более дешевые аналоги, дженерики, оригинального препарата. К сожалению, как убеждены некоторые эксперты, эффект часто бывает разным.
Насте Катасоновой 21 год, и она не знает, сколько раз лежала в больнице: один раз в год до 8 лет, два раза до 14 лет и три раза после этого. Сейчас ей приходится ложиться в больницу почти каждый месяц.
Он говорит, что чувствует себя в больнице комфортно: обратите внимание на специалиста. Однако есть и повод для беспокойства: у Насти — муковисцидоз, редкое заболевание легких, для лечения которого ранние антибиотики недавно были заменены отечественными дженериками.
Внешне люди с редкими заболеваниями часто ничем не отличаются от здоровых людей. Однажды в школе родители одноклассницы рассказали, что ее родственник-родитель купил ей инвалидность, чтобы она не ходила на занятия. Одноклассники в ответ на этот слух подбодрили несчастную девочку.
Теперь он открыто говорит о муковисцидозе и следит за тем, чтобы не возникало недопонимания.
В ноябре Насте исполняется 22 года. В перерывах между больницей и лечением делает профессиональные фотографии, ведет личный блог, поддерживает социальные сети благотворительной организации и держит веганский магазин.
Побочные эффекты нового дженерика — ни один из которых не присутствовал в первоначальном препарате — ухудшали состояние Анастасии. Но их нельзя принимать. Иначе вы будете владеть ph», — объясняет пациентка.
Каждое утро для меня — испытание», — говорит он. — ФЛЕГМ был помещен в мои легкие посреди ночи. Я встаю.
Но это не так красиво, как в кино; у меня кашель. Через день у меня появляется вязкая зеленая грязь. Таблетки, ингаляции, если мне нужно идти на работу, должны проснуться за 2 часа до выхода.
В течение дня снова сделать ингаляцию. Перед тем, как лечь спать, нужно поесть: через гаструм. Он ведет прямо в желудок, с помощью специальной трубки, помещенной в ямку вашего желудка.
Екатерина Сахарова — руководитель Института генетических и метаболических заболеваний, председатель экспертного совета по редким заболеваниям Всероссийского общества сирот, верит в активный диалог с разработчиками и детьми-сиротами. Возможно, дешевле сделать российские препараты для нескольких пациентов в рамках госзаказа, чтобы понять, какие лекарства могут служить гражданам, производя только Россия».
Преступная забывчивость
Однако не все единичные препараты стоят миллионы долларов. Однако даже относительно недорогие препараты бывает очень трудно приобрести тем, кто в них нуждается.
Виктория Рыжкова страдает редким генетическим заболеванием. Синдром Вильсона-Коновалова или гепатоцереброваскулярная дистрофия.
При этом заболевании медь не выводится организмом, и метаболические проблемы приводят к накоплению элемента в нервной системе, почках, печени и роговице, что приводит к токсическим поражениям этих органов.
Лучшие специалисты центра лечения редких генетических заболеваний
Профессор Полин Степс.
Руководитель отделения педиатрии и иммунотерапии для детей и взрослых в больнице «Хадасса».
Профессор Эйтан Керем.
Заведующий отделением педиатрии в клинике «Хадасса» Назначения
ИРИНА ЗАЙДМАН, ДОКТОР МЕДИЦИНСКИХ НАУК
Заведующая педиатрией, отделением трансплантации костного мозга в клинике «Хадасса» Назначения
Профессор Оли ЭЛЬПЕЛЕГ, доктор медицинских наук
Директор по назначениям, генетике и метаболическим заболеваниям в клинике «Хадасса
Редкие генетические заболевания
Из всех редких заболеваний большинство являются генетическими или врожденными болезнями, причем у детей они носят хронический характер и проявляются в разные периоды жизни. Большинство редких генетических заболеваний проявляются в младенчестве и связаны с нарушением зрения и слуха, тяжелыми изменениями внешности и нарушением двигательных и психических функций. Из-за прогрессирующего течения генетических заболеваний более 25% детей не доживают до возраста 4-5 лет.
Прогноз при генетических заболеваниях у детей неблагоприятный. Однако раннее лечение редких генетических заболеваний почти всегда дает положительный результат и позволяет врачам улучшить качество жизни и повысить выживаемость маленьких пациентов.
Что такое орфанные заболевания
Термин «сиротское заболевание» или «сиротская болезнь» возник в США в 1983 году, когда был принят закон об орфанных лекарствах. В России этот вопрос был затронут только в 2011 году, когда права пациентов с редкими заболеваниями были гарантированы законом «о защите граждан».
Сегодня понятие сиротских (редких) заболеваний гарантировано в медицинских терминах во многих странах. В группу сиротских заболеваний входит большинство известных генетических, аутоиммунных и инфекционных патологий, а также редкие раковые заболевания, аномалии и синдромы. Орфанные заболевания, вызванные генетическими мутациями, характеризуются тяжелым хроническим течением и требуют длительного и дорогостоящего лечения.
Другие виды редких патологий также снижают качество жизни, быстро развиваются и могут привести к инвалидности и смерти. Большинство сиротских заболеваний у детей и взрослых представляют собой малоизученные состояния, которые еще предстоит разработать. Кроме того, зачастую невозможно диагностировать эти заболевания на ранней стадии.
Какие заболевания встречаются чаще
Генетические сиротские заболевания являются наиболее распространенными и составляют 80-85% случаев. Заболеваемость варьируется в зависимости от географии. Среди наиболее распространенных сиротских заболеваний — гемофилия, муковисцидоз, синдром Хантера, синдром Туретта, болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия и различные формы рака (например, нейробластома, рак Меркеля, миелоидный лейкоз).
Лечение редких заболеваний (методы)
Большинство редких заболеваний неизлечимы, тяжелы и опасны для жизни. Однако в настоящее время существует несколько эффективных способов поддержания нормального качества жизни и достижения долгосрочного выживания. На сегодняшний день разработано около 450 препаратов, которые устраняют одно из патогенных колец.
Орфанные препараты используются для лечения редких заболеваний, которые могут привести к инвалидности.
Более 95% редких заболеваний не поддаются лечению. Однако в настоящее время генетики проводят доклинические исследования новых технологий для лечения рака и генетических патологий. Это РНК-интерференция и геномная терапия.